조로증으로 알려진 베르너 증후군

 

국내에서 조로증(早老症)로 알려진 베르너 증후군(Werner syndrome)('Werner'를 영국식으로 발음하여 워너 증후군이라고도 합니다)은 말 그대로 일반 사람보다 몇 배의 속도로 조기에 나이가 드는 조기노화증으로 하나로 1904년 독일 의사인 Otto Werner에 의해서 처음 발견되었고 그의 이름을 기리어 베르너 증후군이라 명명하였다고 알려집니다. 즉, 세포분열이 비정상적으로 빨리 일어나 사춘기 이후부터 인체가 급격히 늙기 시작해 일찍 사망하는 희귀유전질환입니다.

 

전 세계적으로 베르너 증후군은 상염색체 열성 유전질환으로 성별이나 인종적 구분은 없지만 일본인에게 가장 유병률이 높다고 알려지는데, 그 원인으로는 일본 의사들 사이에 베르너 증후군이 잘 알려져 있어서 진단이 쉽게 된다는 의견과 대대로 일본인은 이 유전자 변이를 가진 사람이 다른 지역보다 많이 존재했기 때문이라는 의견이 분분하며, 어떤 전문가들은 일본에서 오랫동안 근친결혼 등의 풍습의 결과로 생각된다는 의견이 있습니다.

 

 

베르너 증후군의 증상은 젊은 나이에 노화현상이 빠르게 나타나는 것을 말하는데 예를 들어, 20대부터 흰머리가 나기 시작하고 탈모, 피부주름, 쉰 목소리, 시력의 저하, 생식기능의 저하, 근육과 지방조직, 뼈의 위축 등의 노화증세가 나타나고, 백내장, 당뇨, 골다공증, 불임, 동맥경화가 되는 경우가 많으며, 평균 수명은 40~50세로 주 사망 요인은 심근경색, 뇌졸중 등의 동맥경화성 합병증과 암(악성종양)이라는 것입니다. 하지만 자연노화시 나타나는 치매나 고혈압, 전립선 비대 등은 나타나지 않고 사망시의 뇌나 심장은 어린 상태 그대로 유지하고 있다는 점이 다르다는 것입니다.

 

나이에 따라서는 10대에는 급성장이 없이 성인이 되어서도 160cm 이하로 키가 작거나, 20대에 머리카락이 빠지고 하얗게 변색되거나, 목소리가 변하고 피부 경화증을 보이기 시작할 수 있으며, 30대에는 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증, 피부궤양, 골다공증 등이 발생하며, 40~50대에 동맥 경화증 조기 진행으로 인한 심근경색, 종양 발생 등의 이유로 사망에 이르게 된다는 것입니다.

 

베르너 증후군의 원인으로는 90%의 환우에게서 WRN 유전자 돌연변이가 발견되고 상염색체 열성 유전 방식을 따라 유전되기도 하며, 유전자의 불안정성을 증가시켜 체세포변이를 유발해 암을 일으키기도 한다고 알려집니다. 이러한 베르너 증후군은 평균수명 45세 정도로 심근경색, 암 등의 질병이 유독 많이 발생되며 이 질병으로 인해 사망까지 이르는 경우가 많기 때문에 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요하다고 알려집니다.

 

 

베르너 증후군을 예방하기 위해서는 조기 심혈관계 질환을 예방하기 위해 금연과 체중조절, 규칙적인 운동을 해야하며, 피부에 상처가 나지 않도록 주의하며 정기적으로 당뇨병, 고지혈증, 백내장, 종양 등에 대한 검사를 진행해 주는 것이 효과적이며, 베르너 증후군이 이미 진단되었다면 나타난 증상이나 질환에 대해서 적극적으로 질병을 치료하는 것이 매우 중요하다고 알려집니다. 예를 들어, 피부 궤양에 대한 치료, 고지혈증과 당뇨병 등에 대한 약물치료 그리고 백내장 수술 등이 있다고 알려지니다.