성조숙증의 진단

 

성조숙증은 의학적으로 진성(중추성) 성조숙증과 가성(말초성) 성조숙증으로 나누어집니다. 진성 성조숙증은 시상하부 및 뇌하수체 축의 활성화로 인해 성선이 발달하여 나타나는 경우로 여아와 남아가 다른 특징을 보이는데, 여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우는 25~75% 정도에서 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많다고 알려져 있어, 특별히 중추신경계 등의 이상이 있는지 세밀한 진찰이 요구된다고 알려집니다. 반면에 시상하부 및 뇌하수체의 성숙 없이 난소, 고환, 부신 등의 질환으로 인해 성호르몬 증가로 나타난 경우를 가성(말초성) 성조숙증이라고 알려집니다.

 

특히 남아에게서 두드러진 뇌의 기질적인 원인으로는 과거의 방사선 치료, 뇌종양, 뇌의 감염 혹은 손상 등이 있다고 전해지며 특별히 중추신경계 뇌종양은 진성 성조숙증을 가진 환아에서 반드시 감별해야 하는데 그 이윤ㄴ 여러 종류의 종양(시신경 또는 시상하부 신경교종, 성상세포종, 상의세포종 등)이 진성 성조숙증을 유발할 수 있기 때문이라는 것입니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종(germinoma)의 경우도 종양에서 분비되는 이상호르몬(human chorionic gonadotropin, hCG)으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있다는 것입니다.

 

그 밖에 뇌의 감염이나 손상에 속하는 뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증, 심한 머리 손상 그리고 급성 당뇨병성 합병증 치료 후 발생한 뇌손상 환아에서도 발생할 수 있다고 알려지며, 거미막낭(arachnoid cyst)도 성조숙증을 일으킬 수 있다고 전해집니다. 이는 성장호르몬 결핍증이 동반하기도 하며 머리를 끄덕거리거나 보행 장애, 시야 손상, 터어키안의 침식이나 크기 증가가 관찰되기도 하고 1형 신경섬유종증(neurofibromatosis) 환아에게서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 한다고 알려집니다.

 

1) 진성(중추성) 성조숙증

성선자극호르몬 의존성 성조숙증 혹은 시상하부와 뇌하수체 의존성 성조숙증이라고도 불리며 정상적인 사춘기 발현이 단지 어린 나이에 나타나는 것입니다. 환아는 급우들보다 키도 더 크고 건장해 보이며 뼈나이(골연령)가 증가되어 있으며 그만큼 일찍 성장이 멈추어지므로 최종키 작아지게 된다는 것입니다. 대부분의 경우 특별한 원인을 찾을 수가 없으며 여아에서 10배 정도 흔하다고 알려집니다. 하지만 드물게는 특히 남아에게서 뇌의 종양이나 낭종이 원인이 되는 경우가 있으니 경우에 따라서 두뇌 MRI 검사가 필요할 수도 있다고 알려집니다.

 

 

2) 가성(말초성) 성조숙증

성선자극호르몬 비의존성 성조숙증이라고도 불리며 맥쿤-알브라이트 증후군(McCune-Albright syndrome), 갑상선 기능저하증(갑상샘 저하증), 융모성 성선자극호르몬 분비 종양, 안드로겐 과다분비, 가족성 테스토스테론 중독증, 자율성 낭포낭, 난소 종양이 있는 경우 이러한 성조숙증이 나타날 수 있으며 남아에게서 우세하며 사춘기의 발현은 정상적이란 특징이 가진다고 알려집니다.

 

- 맥쿤-알브라이트 증후군(McCune-Albright syndrome)

담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성(polyostotic fibrous dysplasia) 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 나타나며 대부분 여아에서 발현하여 난소의 과다 기능으로 평균 3세 경에 발생하고 골반 초음파에서 난소에 여러 개의 낭종이 보일 수 있다고 알려집니다.

 

 

- 갑상선 기능저하증

갑상선 기능저하증을 치료하지 않은 소아의 50%에서 성조숙증이 발생하는 것으로 알려져 있으며 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방 발달은 거의 없이 질 출혈만 나타나는 경우, 그리고 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있으며 남아에서는 고환이 커지는 것을 볼 수 있으나 음경이 크거나 음모가 생기지는 않는다고 알려집니다.

 

- 융모성 성선자극호르몬 분비 종양

남아에서는 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있는데 이러한 종양의 종류로는 간암, 악성 간종양의 일종인 간모세포종(Hepatoblastoma), 성선 및 종격동(종격), 후복막 등에 발생하는 기형종 등이 있다고 알려집니다.

 

- 안드로겐 과다분비

선천성 부신피질 과형성증(congenital adrenal hyperplasia, CAH)이 남아에서 가장 흔한 원인인데 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬인 안드로겐(androgen)이 과다 분비되는 질환입니다.

 

- 가족성 테스토스테론 중독증

가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론(testosterone)이 과다분비되는 질환으로 증상은 발현 시기는 출생 직후부터 시작될 수 있으며 음경 및 고환의 크키가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반된다고 알려집니다.

 

- 자율성 낭포낭

난소에 생긴 물혹으로 여성호르몬인 에스트로겐(estrogen)을 분비하는 난포낭(ovarian cyst)이 있는데 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 퇴화되기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있다고 알려지며, 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 한다고 전해집니다.

 

- 난소 종양

소아에서 과립성 세포종양이나 난포막 세포종양이 매우 드물게 발생한다고 알려집니다.

 

3) 그 밖에도 다음과 같은 성조숙증 유사 증상이 있습니다.

 

- 유방 조기 발육증(Premature thelarche)

한쪽이나 양쪽의 유방발육은 있으나 다른 사춘기 발현은 없는 경우를 말하며, 대부분 3세 이하의 여아에서 잘 나타나고 대부분 수개월 내에 호전되며 특별한 치료는 필요 없는 경우가 다수라고 알려집니다.

 

- 음모 조기 발생증(Premature adrenache)

음모가 나타나지만 다른 사춘기 발현은 보이지 않는 경우를 말하며 주로 6~9세에서 잘 나타나며 성장속도의 증가와 골연령이 약간 증가될 수도 있으나 특별한 치료는 필요 없고 다른 여러 성조숙증과의 감별이 가장 중요하다고 알려집니다.

 

- 초경 조기 발생증(Premature menache)

다른 사춘기의 발현 없이 초경이 9세 이전에 일어나는 것을 말하며 보통 수년 동안 질출혈이 반복될 수도 있으나 호전되는데 원인은 미상이며 여성호르몬 분비를 자극할 수 있는 다른 여러 상황과 질출혈을 유발하는 다른 원인들과의 감별이 필요하다고 알려집니다.

 

진단은 과거의 감염이나 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력과 성적 성숙도 및 2차 성징의 출현정도, 근육발달 정도, 유즙분비 유무 등을 종합적으로 고려하고 평가하고, 경우에 따라서 시야검사, 시신경유두검사, 뇌압증가 유무와 같은 신경학적 검사나 피부병변 등도 진찰하게 되며 남아의 경우 고환의 크기로 사춘기를 평가하게 된다고 전해집니다.

 

다음은 성조숙증을 진단하기 위한 주요 검사 항목입니다.

1) 방사선 검사

이는 뼈나이(골연령)를 검사하는 기본 항목이며 난소와 자궁의 상태를 확인하기 위한 초음파 검사 그리고 터어키안과 두개 내 이상을 확인하는 방사선 검사를 하기도 하며 두개 내 병변이 의심되는 경우 추가로 두개 내 MRI 검사를 할 수도 있다고 알려집니다.

 

2) 혈액 검사

성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상선 기능을 측정하기 위함이며, 진성 성조숙증의 확진을 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬(LH, FSH)의 반응을 보는 호르몬 자극 검사가 요구되는데 그 결과, 사춘기 반응을 보이면 진성 성조숙증으로 진단하게 된다고 알려집니다.