유전자 검사의 두 얼굴

 

유전자(DNA) 검사는 2가지로 구분할 수 있습니다.

 

하나는 병원에서 질병의 치료나 예방 목적으로 혈액을 포함한 조직으로부터 채취한 DNA로부터 유전자 변이를 검사하고 가장 쉬운 방법으로는 환우 유전자의 DNA 염기서열을 정상 유전자의 염기서열과 비교하는 것입니다.

 

이러한 유전자 검사는 진단의 확진과 적절한 치료를 위하여 시행되거나 혹은 예견되는 질병으로부터 예방하기 위하여 가족들이 아기를 갖지 않도록 하기도 하고 재난시 희생자의 신원확인을 위하여 시행되기도 한다고 합니다. 예를 들면 가족성 선용종과 BRCA 유전자 같이 유전적으로 전해오는 악성종양을 사전에 차단하기 위하여 결장을 제거하나 유방을 제거하여 사람의 생명을 구할 수 있기 때문입니다.

 

 

나머지 하나는 유전자 지문 검사로 알려지며 친자 확인이나 범죄 수사에 사용되어집니다.

인간의 세포핵 속에 DNA는 약 30억개의 염기쌍이 존재하는데 이 중에 약 2%정도만이 단백질 정보를 담고 있어 약 4~6만개 정도의 유전자를 가지게 됩니다. 병원에서 질병 치료 목적에서의 유전자를 검사는 친자 확인이나 범죄 수사용으로 사용되는 유전자 검사와는 다른데 후자는 유전자를 검사한다기 보다는 DNA를 검사한다는 표현이 맞을 것입니다.

 

만일 단백질 정보를 가지는 유전자를 검사하면 사람이면 누구나 동일한 염기서열을 가지므로 사람마다 그 차이점을 구분하는 것은 매우 어려울 것입니다. 하지만 친자 확인이나 범죄 수사용으로 사용되는 유전자 지문 검사는 단백질 정보를 담고 있지 않은 수많은 DNA 반복 패턴을 면밀히 조사한다는 것입니다.

 

보통 STR 마커라고 부르는 직렬 반복 DNA를 이용하며 STR 마커는 특정 염기의 반복 횟수에서 차이가 있으므로 상동 염색체상에 존재하는 염기의 반복 횟수의 차이를 조사하면 부모에게서 특정 반복 횟수를 물려받았는가에 따라 친자 확인 및 개인을 식별할 수가 있기 때문인 것입니다.

 

즉, 사람마다 유전자는 동일하지만 유전자를 제외한 DNA의 나머지 수 많은 염기쌍에서 개인마다 특정 부분의 염기서열에 차이가 나는 것을 이용한다는 것입니다.

 

최근 소개된 유전자 검사 기법에서는 남성의 경우 Y염색체를 부계혈통을 따라 고스란히 물려받기에 그간 유전자 검사 결과를 데이타베이스함으로써 범인의 성(性)까지도 알아낼 수 있다고 합니다. 참 놀라울 뿐입니다!